Cytogenetyka i genetyka molekularna. Co to za badania? | Dr n. med. Piotr Magnowski | ginekolog położnik | ginekolog onkologiczny | genetyk kliniczny | Luboń | Tarnowo Podgórne
Światowa baza danych dotycząca chorób uwarunkowanych genetycznie obejmuje obecnie ok. 7000 jednostek chorobowych. Choć choroby genetyczne są zazwyczaj rzadkie, łącznie dotyczą wielu milionów osób na świecie. Szacuje się, że każdego roku na świecie rodzi się ok. 7,9 miliona niemowląt (6 % urodzeń) z poważnymi wrodzonymi wadami rozwojowymi. Chociaż niektóre wady wrodzone można leczyć, szacuje się, […]
Read MoreRdzeniowy zanik mięśni – co to za choroba? | Dr n. Med. Piotr Magnowski | ginekolog położnik | ginekolog onkologiczny | genetyk kliniczny | Luboń | Tarnowo Podgórne
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest grupą dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych, w przebiegu których dochodzi do utraty neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, a w konsekwencji osłabienia i zaniku mięśni. W chwili obecnej znanych jest 18 genów związanych z patogenezą SMA. Najczęstszą postacią jest dziecięcy i młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśniowy, związany ze zmianami genu SMN1. […]
Read More
Uważaj na te choroby w ciąży – 10 najgroźniejszych chorób w ciąży | dr n. med. Piotr Magnowski ginekolog – położnik, ginekolog onkologiczny, genetyk kliniczny | Luboń, Tarnowo Podgórne
Przyszła mama jest szczególnie podatna na wszelkiego rodzaju czynniki chorobotwórcze obecne w środowisku. Choroby wynikające z zarażenia niebezpiecznymi patogenami mogą stanowić poważne zagrożenie dla zdrowia kobiety i dziecka. Jakie są najgroźniejsze choroby, które mogą zaburzyć przebieg ciąży oraz negatywnie wpłynąć na zdrowie przyszłej mamy? – odpowiada dr n. med. Piotr Magnowski, specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki […]
Read MoreEndometrioza – co to za choroba? Dr n. Med. Piotr Magnowski | ginekolog położnik | ginekolog onkologiczny | genetyk kliniczny | Luboń | Tarnowo Podgórne
Endometrioza to schorzenie definiowane jako występowanie tkanki o budowie zbliżonej do błony śluzowej trzonu macicy (endometrium) w lokalizacji innej niż jama macicy z towarzyszeniem odczynu przypominającego stan zapalny. Szacuje się, że choroba ta dotyka ok. 10 proc. populacji kobiet w wieku rozrodczym. Ogniska endometriozy mogą być umiejscowione w typowych i nietypowych lokalizacjach – do najbardziej […]
Read More
Niedotlenienie płodu – przyczyny i objawy
Niedotlenienie płodu jest stanem zagrażającym życiu dziecka. Na niedotlenienie najbardziej wrażliwy jest ośrodkowy układ nerwowy. Jego jednym z najpoważniejszych skutków jest dziecięce porażenie mózgowe, a nawet śmierć dziecka. Jej zasadniczą przyczyną jest obniżenie stężenia tlenu we krwi płodu. Dotyczy 1-2:1000 żywo urodzonych noworodków, natomiast u wcześniaków zdarza się częściej. Jakie są rodzaje niedotlenienia płodu oraz […]
Read More
Skracająca się szyjka macicy – jak postępować?
Szyjka macicy odgrywa kluczową rolę w trakcie ciąży, stanowiąc szczelną ochronę dla zlokalizowanego w macicy płodu, a więc barierę mechaniczną dla płodu, jak i zapobiegającą zakażeniom ochronną barierę przed czynnikami zewnętrznymi. W miarę postępującej ciąży ulega ona stopniowemu skracaniu i rozwieraniu, co jest naturalnym procesem fizjologicznym. Niemniej jednak, jeśli ten proces rozpocznie się przed 37. […]
Read MoreRozpoznanie porodu – kiedy jechać do szpitala?
Początek porodu może być rozpoznany na podstawie czynności skurczowej macicy powodującej postęp porodu czyli skracanie i rozwieranie szyjki macicy. Niekiedy, na 2-3 tygodnie przed porodem mogą pojawić się skurcze przepowiadające wymagające zawsze różnicowania z właściwymi skurczami porodowymi. Podstawowym działaniem różnicującym jest obserwacja czy zgłaszane przez pacjentkę dolegliwości są rzeczywiście początkiem porodu. Czym różnią się skurcze […]
Read MoreKiła, rzeżączka, chlamydioza – czy są wyleczalne? Do jakiego lekarza się udać?
Kiła, rzeżączka, chlamydioza należą do najczęściej występujących chorób przenoszonych drogą płciową. Do zakażenia dochodzi poprzez różnego rodzaju aktywność seksualną. W przeszłości osoby cierpiące na przedmiotowe jednostki chorobowe skazane były na bycie nosicielami tych bakterii do końca życia, co oznaczało dla nich liczne powiklania. Obecnie szybko zdiagnozowane choroby weneryczne mogą być w pełni wyleczalne dla pacjenta, […]
Read MoreBól w czasie stosunku płciowego – co może być przyczyną?
Jakość życia intymnego ma niebywałe znaczenie dla trwałości pożycia obydwu partnerów. Z tego powodu wszelkie niepokojące sygnały, takie jak ból w czasie stosunku płciowego, pieczenie, swędzenie powinny być poddane odpowiedniej diagnozie medycznej w celu wyeliminowania możliwych jednostek chorobowych lub innych przyczyn tego dyskomfortu. Dyspareunia, czyli powtarzający się i uporczywy ból podczas stosunku płciowego dotyczy ok. […]
Read MoreWykrywanie cukrzycy w ciąży – schemat postępowania
Wstępne oznaczenie stężenia glukozy we krwi powinno być wykonane na początku ciąży, przy pierwszej wizycie u ginekologa w celu zdiagnozowania niewykrytych wcześniej zaburzeń gospodarki węglowodanowej. Stężenie glukozy na czczo poniżej 92 mg/dl – ciężarna powinna zostać zakwalifikowana do diagnostyki pomiędzy 24- 28 tygodniem ciąży. W przypadku wyniku między 92 – 125 mg/dl należy dodatkowo, w […]
Read More