Rdzeniowy zanik mięśni – co to za choroba? | Dr n. Med. Piotr Magnowski | ginekolog położnik | ginekolog onkologiczny | genetyk kliniczny | Luboń | Tarnowo Podgórne
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest grupą dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych, w przebiegu których dochodzi do utraty neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, a w konsekwencji osłabienia i zaniku mięśni. W chwili obecnej znanych jest 18 genów związanych z patogenezą SMA. Najczęstszą postacią jest dziecięcy i młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśniowy, związany ze zmianami genu SMN1. […]
Read More