Badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki – dr n. med. Piotr Magnowski
Większość kwasów nukleinowych (DNA i RNA) w organizmie człowieka znajduje się w komórkach, ale niewielka ich ilość może swobodnie krążyć w krwi obwodowej. Odkrycie w 1997 roku, przez doktora Lo i współautorów obecności wolnego płodowego DNA w krwi matki zapoczątkowało nową erę badań prenatalnych. Wolne cząsteczki DNA płodu we krwi matki wykrywane są już od […]
Read More
Ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18 i 13 chromosomu w zależności od wieku ciężarnej – dr n. med. Piotr Magnowski
Najczęstszymi chorobami genetycznymi w populacji niskiego ryzyka bez obciążonego wywiadu są aberracje chromosomowe, a konkretnie trisomie. Od najczęściej występujących do najrzadziej – 21, 18 i 13. Ryzyko ich wystąpienia rośnie wraz z wiekiem ciężarnej. W całej populacji przeciętne ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 (zespołem Downa) wynosi średnio 1:700. W wielu społeczeństwach, ze względu na […]
Read More