Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest grupą dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych, w przebiegu których dochodzi do utraty neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, a w konsekwencji osłabienia i zaniku mięśni. W chwili obecnej znanych jest 18 genów związanych z patogenezą SMA. Najczęstszą postacią jest dziecięcy i młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśniowy, związany ze zmianami genu SMN1. Stanowi on blisko 90 % wszystkich form SMA.

Dosiebny dziecięcy i młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Choroba występuje z częstością 1 na 5-10 000, u wszystkich ras i na wszystkich szerokościach geograficznych. 

Podstawowym objawem klinicznym rdzeniowego zaniku mięśni jest osłabienie siły mięśniowej i wiotkość, bardziej wyrażone w kończynach dolnych niż górnych. Najsłabsze są mięśnie obręczy biodrowej, zwłaszcza mięśnie odwodziciele i zginacze uda. Charakterystycznym objawem jest również drżenie palców. Odruchy głębokie w ciężkich postaciach są zniesione, w łagodnych mogą być długo zachowane. Rozwój intelektualny osób dotkniętych SMA jest w pełni prawidłowy. Niektóre dzieci mogą być nawet lepiej rozwinięte umysłowo w porównaniu z własnym zdrowym rodzeństwem. 

Zgodnie z zaleceniami Międzynarodowego Konsorcjum SMA przyjmuje się podział na trzy podstawowe formy kliniczne:

• postać ostrą – tzw. Chorobę Werdniga-Hoffmanna (SMA1)
• postać pośrednią – SMA2
• postać łagodną – SMA3

Postać ostra (SMA1) obserwowana jest obecnie u ponad 50 % chorych i jest najczęstszą postacią SMA. Dzieci z tą postacią choroby nie siedzą i nie chodzą. Początek objawów może być niezwykle trudny do uchwycenia. Wywiad okołoporodowy jest zwykle prawidłowy, dzieci rodzą się z dobrą masą urodzeniową  i pełną punktacją w skali Apgar. Po kilku tygodniach lub miesiącach pozornego zdrowia rodzinę i otoczenie zaczyna niepokoić brak postępu w rozwoju ruchowym dziecka. Najczęściej zauważalne nieprawidłowości to: brak uniesienia głowy znad podłoża, nieprzekręcanie się niemowlęcia z pleców na brzuch i odwrotnie, brak siadania, brak kopania nóżkami w kąpieli, cichy płacz, przy podciąganiu za ręce do pozycji siedzącej opadanie głowy do tyłu. Dziecko posadzone przyjmuje tzw. pozycję scyzoryka, położone na plecach – pozycję żaby. Zdarza się, że rozwijające się zupełnie prawidłowo niemowlę w ciągu kilku-kilkunastu dni traci aktywność ruchową, staje się wiotkie. Zwykle związane jest to z infekcją dróg oddechowych.

Duża skłonność do nawracających infekcji dróg oddechowych, a zwłaszcza zapaleń płuc, powoduje, że dzieci z SMA1 umierają z reguły w pierwszych dwóch latach życia w przebiegu niewydolności oddechowej.

Obecnie istnieje możliwość zatrzymania postępu choroby poprzez zastosowanie jednorazowej terapii genowej, która od 1 września 2022 r. jest refundowana przez ministra zdrowia. Terapia genowa onasemnogen abeparwowek działa w oparciu o unikalny mechanizm polegający na dostarczeniu do jąder komórkowych pacjenta prawidłowej kopii genu SMN1 i tym samym zastąpieniu funkcji wadliwego genu. Wytworzone białka pozwalają na rozwój mięśni i nerwów u dziecka dotkniętego SMA. Terapia w momencie podania zatrzymuje postęp choroby – podanie trwa 60 minut, a pierwsze efekty są widoczne już 2 tygodnie po iniekcji.

W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie około 1000 osób. Co roku chorobę diagnozuje się u około 50 dzieci – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej. 

Gabinety lekarskie:
Tarnowo Podgórne – ul. Niklewicza 1
Luboń – ul. Wschodnia 26a

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników