Światowa baza danych dotycząca chorób uwarunkowanych genetycznie  obejmuje obecnie ok. 7000 jednostek chorobowych. Choć choroby genetyczne są zazwyczaj rzadkie, łącznie dotyczą wielu milionów osób na świecie. Szacuje się, że każdego roku na świecie rodzi się ok. 7,9 miliona niemowląt (6 % urodzeń) z poważnymi wrodzonymi wadami rozwojowymi. Chociaż niektóre wady wrodzone można leczyć, szacuje się, że 3,2 mln tych dzieci będzie niepełnosprawna przez całe życie. Wrodzone wady rozwojowe stanowią główną przyczynę śmiertelności niemowląt i dotyczą ok. 70 % poronień samoistnych oraz ok. 20 % martwo urodzonych dzieci. Niektóre wady wrodzone są genetycznie uwarunkowane, inne są produktem szkodliwych czynników środowiskowych, a jeszcze inne mają przyczyny wieloczynnikowe. Obecnie szacuje się, że ok. 35 % uwarunkowana jest genetycznie. 

Wśród genetycznych przyczyn wrodzonych wad rozwojowych aberracje chromosomowe stanowią ok. 24 procent przypadków u dzieci żywo urodzonych oraz ok. 50 % przypadków poronień samoistnych. Najczęstszą nieprawidłowością chromosomową jest trisomia chromosomu 21. pary odpowiedzialna za zespół Downa.

W czasie ostatniej dekady rozwój genetycznych metod molekularnych zrewolucjonizował diagnostykę genetyczną. W szczególności dwa nurty zdominowały ostatnie postępy technologiczne w diagnostyce prenatalnej: badanie genomu płodu oraz rozwój nieinwazyjnych metod badania wolnego płodowego DNA, znajdującego się w osoczu matki. 

Badania cytogenetyczne polegające na ocenie kariotypu pozwalają wykryć szereg aberracji chromosomowych, które mogą być przyczyną wad genetycznych lub chorób. Cytogenetyka zajmuje się analizą chromosomów, a ilościowe i jakościowe testy cytogenetyczne znajdują szerokie zastosowania w medycynie. Badanie to pozwala wykryć nieprawidłowości chromosomowe będące przyczyną występowania problemów z płodnością, samoistnych poronień oraz powstawania wad wrodzonych. Chromosom to nic innego jak długa nić materiału genetycznego nawinięta na zestaw białek zwanych histonami. Jeśli w kariotypie mamy do czynienia z nieprawidłowościami, dla przykładu – z utratą części chromosomu lub obecnością materiału genetycznego w nadmiarze, to osoba nimi obarczona może doświadczać chorób genetycznych lub wielu innych problemów (na przykład z zajściem w ciążę i utrzymaniem jej). 

Z kolei badania molekularne (czyli badania genetyczne) polegają na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego przy wykorzystaniu dostępnych technik biologii molekularnej, takich jak łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) czy sekwencjonowanie Sangera. Opierają się na analizie kwasów nukleinowych znajdujących się w próbkach materiału biologicznego pobranego od pacjenta. 

Mimo że badania cytogenetyczne są również badaniami o wysokiej rozdzielczości (molekularnymi), to tradycyjne badania molekularne dotyczą przede wszystkim identyfikacji zmian genetycznych punktowych, odpowiedzialnych za wystąpienie choroby. Choroby takie mogą mieć podłoże jednogenowe, wówczas choroba jest wynikiem zmian w pojedynczym genie. Mogą być również choroby, których przyczyny są wieloczynnikowe lub wielogenowe. Oznacza to, że wystąpienie choroby związane jest z zaburzeniami w wielu genach, często w połączeniu ze stylem życia i czynnikami środowiskowymi. Do zaburzeń wieloczynnikowych należą m.in. choroby serca i cukrzyca. Ponieważ choroby wieloczynnikowe nie są dziedziczone zgodnie z prawami Menda, trudno jest określić ryzyko odziedziczenia choroby u potomstwa. Ze względu na aktualny stan wiedzy nawet diagnostyka postnatalna chorób wieloczynnikowych jest bardzo trudna, dlatego też diagnostykę przedurodzeniową wykonuje się wyłącznie dla chorób jednogenowych – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej. 

Gabinety lekarskie:
Tarnowo Podgórne – ul. Niklewicza 1
Luboń – ul. Wschodnia 26a

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników