Cytogenetyka i genetyka molekularna. Co to za badania? | Dr n. med. Piotr Magnowski | ginekolog położnik | ginekolog onkologiczny | genetyk kliniczny | Luboń | Tarnowo Podgórne
Światowa baza danych dotycząca chorób uwarunkowanych genetycznie obejmuje obecnie ok. 7000 jednostek chorobowych. Choć choroby genetyczne są zazwyczaj rzadkie, łącznie dotyczą wielu milionów osób na świecie. Szacuje się, że każdego roku na świecie rodzi się ok. 7,9 miliona niemowląt (6 % urodzeń) z poważnymi wrodzonymi wadami rozwojowymi. Chociaż niektóre wady wrodzone można leczyć, szacuje się, […]
Read MoreRdzeniowy zanik mięśni – co to za choroba? | Dr n. Med. Piotr Magnowski | ginekolog położnik | ginekolog onkologiczny | genetyk kliniczny | Luboń | Tarnowo Podgórne
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest grupą dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych, w przebiegu których dochodzi do utraty neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, a w konsekwencji osłabienia i zaniku mięśni. W chwili obecnej znanych jest 18 genów związanych z patogenezą SMA. Najczęstszą postacią jest dziecięcy i młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśniowy, związany ze zmianami genu SMN1. […]
Read More
Niepowodzenia rozrodu jako problem medyczny, społeczny i demograficzny
Niepowodzenia rozrodu stanowią poważny problem medyczny, społeczny i demograficzny. Powszechnie stosowana definicja, sformułowana przez Światową Organizację Zdrowia, opisuje niepłodność jako niemożność uzyskania ciąży przez okres 12. miesięcy, mimo regularnych stosunków płciowych (2–4 razy w tygodniu), bez stosowania metod antykoncepcyjnych. Według szacunków problem dotyczy obecnie ok. 10–16% osób w wieku rozrodczym. W Polsce boryka się z […]
Read More
Poronienia samoistne i ich genetyczne przyczyny
Spośród niemal wszystkich przyczyn poronień samoistnych do najważniejszych powodów ich występowania należą czynniki genetyczne. Ustalenie przyczyny poronienia samoistnego umożliwia prognozowanie, co do szansy utrzymania się następnych ciąż. Wskazuje również kierunek działań terapeutycznych, a badania genetyczne stanowią nieodzowną część diagnostyki u par z poronieniami. Z kolei dla pary, która doświadczyła poronienia, ustalenie przyczyny utraty ciąży ma […]
Read More