Spośród niemal wszystkich przyczyn poronień samoistnych do najważniejszych powodów ich występowania należą czynniki genetyczne. Ustalenie przyczyny poronienia samoistnego umożliwia prognozowanie, co do szansy utrzymania się następnych ciąż. Wskazuje również kierunek działań terapeutycznych, a badania genetyczne stanowią nieodzowną część diagnostyki u par z poronieniami. Z kolei dla pary, która doświadczyła poronienia, ustalenie przyczyny utraty ciąży ma istotne znaczenie psychologiczne.

Materiał genetyczny zarodka/płodu w sposób bezpośredni zależy od materiału genetycznego rodziców. Niestety, spora część komórek rozrodczych człowieka ma nieprawidłowy materiał genetyczny, a odsetek ten znacznie rośnie wraz z wiekiem (20-30 proc. komórek jajowych i 6-8 proc. plemników u młodych, zdrowych par wykazuje aberracje chromosowe). Zarodek z niezrównoważoną aberracją chromosomową obumiera zwykle w pierwszym trymestrze ciąży, a niekiedy nawet w ogóle nie dochodzi do jego powstania.

Zdecydowana większość aberracji chromosomowych (prawie wszystkie aberracje liczby chromosomów) u zarodka/płodu występuje de novo – jest to przypadkowa nieprawidłowość materiału genetycznego, przy całkowicie prawidłowym kariotypie rodziców. Poronienia samoistne są traktowane jako sygnał, że kariotyp któregoś z partnerów może być nieprawidłowy, dlatego dwa poronienia samoistne są wskazaniem do określenia kariotypu u obojga partnerów. Około 60% zarodków poronionych samoistnie w I trymestrze ciąży ma aberrację chromosomową, najczęściej zmianę liczby chromosomów – zwykle trisomię. Szczególnie często jest spotykana trisomia 16. Większość trisomii autosomalnych jest wcześnie letalnych i nigdy nie obserwuje się ich u dzieci żywo urodzonych. Inne aberracje chromosomowe występujące u poronionych samoistnie zarodków i płodów to między innymi monosomia X (zespół Turnera), triploidia (69 chromosomów zamiast 46) i tetraploidia (92 chromosomy).Prawidłowy materiał genetyczny zarodka/płodu jest wprawdzie szczególnie ważny dla utrzymania ciąży i urodzenia zdrowego dziecka, ale znaczenie ma również genotyp matki. Przede wszystkim w genomie matki nie może być takich zmian genetycznych i polimorfizmów, które niekorzystnie działają na warunki życia wewnątrzmacicznego płodu, co powoduje, że dochodzi do obumarcia płodu, mimo że miał on zupełnie prawidłowy materiał genetyczny. Analiza rodowodów rodzin, w których obserwuje się występowanie licznych poronień wskazuje na to, że istnieje wiele genów, których dziś nie wiążemy z niepowodzeniami rozrodu, a których zmiany genetyczne mogą odpowiadać za niepowodzenia ciąży. Wskazują na to także badania prowadzone na modelach zwierzęcych.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej specjalisty w dziedzinie ginekologii onkologicznej, położnictwa i ginekologii oraz genetyki klinicznej. Dr n. med. Piotr Magnowski przyjmuje w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników