Poronienia samoistne i ich genetyczne przyczyny
- PiotrMagnowski
- lis, 10, 2021
- Aktualności
- Możliwość komentowania Poronienia samoistne i ich genetyczne przyczyny została wyłączona

Spośród niemal wszystkich przyczyn poronień samoistnych do najważniejszych powodów ich występowania należą czynniki genetyczne. Ustalenie przyczyny poronienia samoistnego umożliwia prognozowanie, co do szansy utrzymania się następnych ciąż. Wskazuje również kierunek działań terapeutycznych, a badania genetyczne stanowią nieodzowną część diagnostyki u par z poronieniami. Z kolei dla pary, która doświadczyła poronienia, ustalenie przyczyny utraty ciąży ma istotne znaczenie psychologiczne.
Materiał genetyczny zarodka/płodu w sposób bezpośredni zależy od materiału genetycznego rodziców. Niestety, spora część komórek rozrodczych człowieka ma nieprawidłowy materiał genetyczny, a odsetek ten znacznie rośnie wraz z wiekiem (20-30 proc. komórek jajowych i 6-8 proc. plemników u młodych, zdrowych par wykazuje aberracje chromosowe). Zarodek z niezrównoważoną aberracją chromosomową obumiera zwykle w pierwszym trymestrze ciąży, a niekiedy nawet w ogóle nie dochodzi do jego powstania.
Zdecydowana większość aberracji chromosomowych (prawie wszystkie aberracje liczby chromosomów) u zarodka/płodu występuje de novo – jest to przypadkowa nieprawidłowość materiału genetycznego, przy całkowicie prawidłowym kariotypie rodziców. Poronienia samoistne są traktowane jako sygnał, że kariotyp któregoś z partnerów może być nieprawidłowy, dlatego dwa poronienia samoistne są wskazaniem do określenia kariotypu u obojga partnerów. Około 60% zarodków poronionych samoistnie w I trymestrze ciąży ma aberrację chromosomową, najczęściej zmianę liczby chromosomów – zwykle trisomię. Szczególnie często jest spotykana trisomia 16. Większość trisomii autosomalnych jest wcześnie letalnych i nigdy nie obserwuje się ich u dzieci żywo urodzonych. Inne aberracje chromosomowe występujące u poronionych samoistnie zarodków i płodów to między innymi monosomia X (zespół Turnera), triploidia (69 chromosomów zamiast 46) i tetraploidia (92 chromosomy).Prawidłowy materiał genetyczny zarodka/płodu jest wprawdzie szczególnie ważny dla utrzymania ciąży i urodzenia zdrowego dziecka, ale znaczenie ma również genotyp matki. Przede wszystkim w genomie matki nie może być takich zmian genetycznych i polimorfizmów, które niekorzystnie działają na warunki życia wewnątrzmacicznego płodu, co powoduje, że dochodzi do obumarcia płodu, mimo że miał on zupełnie prawidłowy materiał genetyczny. Analiza rodowodów rodzin, w których obserwuje się występowanie licznych poronień wskazuje na to, że istnieje wiele genów, których dziś nie wiążemy z niepowodzeniami rozrodu, a których zmiany genetyczne mogą odpowiadać za niepowodzenia ciąży. Wskazują na to także badania prowadzone na modelach zwierzęcych.
Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej specjalisty w dziedzinie ginekologii onkologicznej, położnictwa i ginekologii oraz genetyki klinicznej. Dr n. med. Piotr Magnowski przyjmuje w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.
Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.
Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników
Search:
Categories
Archives
- listopad 2024
- październik 2024
- wrzesień 2024
- sierpień 2024
- lipiec 2024
- czerwiec 2024
- maj 2024
- kwiecień 2024
- marzec 2024
- luty 2024
- styczeń 2024
- grudzień 2023
- listopad 2023
- październik 2023
- wrzesień 2023
- sierpień 2023
- lipiec 2023
- czerwiec 2023
- maj 2023
- kwiecień 2023
- marzec 2023
- luty 2023
- styczeń 2023
- listopad 2022
- październik 2022
- wrzesień 2022
- sierpień 2022
- lipiec 2022
- czerwiec 2022
- maj 2022
- kwiecień 2022
- marzec 2022
- luty 2022
- styczeń 2022
- grudzień 2021
- listopad 2021
- październik 2021
- wrzesień 2021
- sierpień 2021
- lipiec 2021
- maj 2021
- kwiecień 2021
- marzec 2021
- luty 2021
- styczeń 2021
- grudzień 2020
- listopad 2020
- październik 2020
- wrzesień 2020
- sierpień 2020
- lipiec 2020
- czerwiec 2020
- maj 2020
- listopad 2017