W Polsce z roku na rok wzrasta liczba zachorowań na nowotwory złośliwe. Śmiertelność z powodu nowotwór złośliwych w Polsce jest wyższa niż w pozostałych krajach Unii Europejskiej. Związane jest to m.in. z różną ekspozycją na czynniki ryzyka, niedostatecznym rozpropagowaniem lub słabym zainteresowaniem społeczeństwa programami mającymi na celu wczesną diagnostykę nowotworów, rozpoznawaniem nowotworów dopiero w wysokim stadium zaawansowania. 

Poradnictwo genetyczne w onkologii (poradnictwo onkogenetyczne) to proces diagnostyczno-prognostyczny zawierający elementy postępowania zapobiegawczego (profilaktyka) i terapeutycznego (leczenie). Konsultacja genetyczna powinna być przeprowadzona przed diagnostyką genetyczną (ocena wskazań, wybór diagnostyki) i po niej (omówienie wyników, dalsze postępowanie, porada rodzinna). 

Każda konsultacja genetyczna wymaga:

• odpowiedniego czasu (pacjent “gotowy” na przyjęcie porady)
• odpowiednich warunków (intymność, otwartość, empatia)
• odpowiedniej formy rozmowy (język zrozumiały, bez skrótów myślowych).

Poradnictwo genetyczne w onkologii obejmuje:

• zebranie wywiadu i narysowanie rodowodu (wywiad chorobowy – analiza dokumentacji medycznej, a także wywiad dotyczący stosowanej diety, warunków życia, narażenia na czynniki szkodliwe; wywiad rodzinny – ocena liczby stwierdzonych nowotworów w rodzinie, umiejscownie ognisk pierwotnych nowotworów, wiek danej osoby w czasie rozpoznania nowotworu, stopień pokrewieństwa między chorymi)
• postawienie prawidłowego rozpoznania (podejrzenie/rozpoznanie wstępne, rozpoznanie ostateczne) diagnostyka – ocena wskazań do badań genetycznych, wybór i omówienie testu (testy mogą być objawowe – wykonywane u osób chorych na nowotwór oraz przedobjawowe – wykonane u osób zdrowych, wytypowanych do badania genetycznego na podstawie analizy danych rodowodowo-klinicznych)
• ocena ryzyka wystąpienia nowotworu u danej osoby i innych członków omówienie sposobu właściwego zapobiegania i wczesnego wykrywania nowotworów (profilaktyka), a także wytyczne dotyczące dalszego postępowania (leczenie) odpowiedź na pytania, wsparcie w procesie decyzyjnym.

Dr n. med. Piotr Magnowski – specjalista w dziedzinie ginekologii i położnictwa, ginekologii onkologicznej i genetyki klinicznej

Gabinety lekarskie:
Tarnowo Podgórne – ul. Niklewicza 1
Luboń – ul. Wschodnia 26a

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników