Większość kwasów nukleinowych (DNA i RNA) w organizmie człowieka znajduje się w komórkach, ale niewielka ich ilość może swobodnie krążyć w krwi obwodowej. Odkrycie w 1997 roku, przez doktora Lo i współautorów obecności wolnego płodowego DNA w krwi matki zapoczątkowało nową erę badań prenatalnych. Wolne cząsteczki DNA płodu we krwi matki wykrywane są już od około 10. tygodnia ciąży, a ich stężenie systematycznie rośnie wraz z wiekiem ciąży, osiągając maksymalnie około 300 kopii genomu na mililitr osocza. Wolne płodowe DNA wykorzystywane jest obecnie do badań umożliwiających stwierdzenie choroby jednogenowej oraz do identyfikacji aberracji chromosomowych.

Wolne DNA płodu obecne we krwi matki pochodzi głównie z łożyska, chociaż niewielka jego ilość może również uwalniać się w czasie apoptozy elementów komórkowych pochodzenia płodowego oraz bezpośrednio z płynu owodniowego. Stanowi ono koło 10 proc. całkowitej puli wolnego DNA we krwi matki. Czas połowicznego rozpadu cffDNA wynosi około 16 min, dzięki czemu znika ono z krwioobiegu matki bezpośrednio po porodzie i jest swoiste dla danej ciąży.

Należy jednak podkreślić, że badanie to nie jest testem diagnostycznym, lecz przesiewowym, w którym występują zarówno wyniki fałszywie dodatnie, jak i fałszywie ujemne. Badanie cffDNA jest testem przesiewowym, który informuje o niskim lub wysokim ryzyku zaburzeń genetycznych, ale tylko tych, których badanie dotyczy. Obecnie testy wykonuje się w kierunku trisomii 21, 18, 13, chromosomów płciowych, a także coraz częściej w przypadku zespołów mikrodelecyjnych. Główną zaletą badania wolnego DNA płodu ma być zmniejszenie liczby amniopunkcji i w konsekwencji jatrogennych poronień. Wiele towarzystw naukowych rekomenduje wykorzystanie cffDNA tylko w skriningu w kierunku trisomii 21, 18 i 13, ponieważ w tym zakresie badania te mają największy współczynnik wykrywalności i najniższy odsetek wyników fałszywie dodatnich.

Przyczyny otrzymywania wyników fałszywie dodatnich w badaniu wolnego DNA do niedawna trudno było określić, z uwagi na wykonywanie badań głównie przez firmy prywatne, które nie ujawniały wyników fałszywych. Jedną z przyczyn uzyskiwania wyników fałszywie dodatnich jest zjawisko zanikającego bliźniaka. Obumarcie jednego z płodów na bardzo wczesnym etapie ciąży wiąże się z dużo bardziej nasiloną apoptozą komórek obumierającego płodu i jego kosmówki, a tym samym uwolnieniem do krwi matki dużej ilości wolnego DNA. Dlatego jeżeli na początku ciąży stwierdzono dwa zarodki, a następnie jeden obumarł (zwłaszcza jeśli jest widoczny pęcherzyk i kosmówka), to koniecznie przed pobraniem krwi należy skonsultować się z laboratorium wykonującym sekwencjonowanie. Drugą przyczyną rozbieżności wyniku z kariotypem płodu może być obecność aberracji chromosomowej jedynie w łożysku. Szacuje się, że w około 1 % badań trofoblastu identyfikowana jest aberracja chromosomowa, która nie jest obecna w komórkach płodu. Kolejną przyczyną wyników fałszywie dodatnich są aberracje chromosomowe stwierdzane w badaniach kariotypu u matki. Mogą nimi być niskoprocentowe mozaiki trisomii chromosomów, mniejsze aberracje chromosomowe lub też zmiany somatyczne prowadzące do chorób nowotworowych.

Niewątpliwą zaletą tego badania jest brak wyraźnych ram czasowych, kiedy może być ono wykonane. W związku z tym u pacjentek zgłaszających się po 14. tygodniu ciąży, u których nie ma już możliwości określenia ryzyka trisomii na podstawie USG i testu PAPP-A, wciąż można wykonać badanie wolnego DNA płodu obecnego we krwi matki – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej. 

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników