Najczęstszymi chorobami genetycznymi w populacji niskiego ryzyka bez obciążonego wywiadu są aberracje chromosomowe, a konkretnie trisomie. Od najczęściej występujących do najrzadziej – 21, 18 i 13. Ryzyko ich wystąpienia rośnie wraz z wiekiem ciężarnej. W całej populacji przeciętne ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 (zespołem Downa) wynosi średnio 1:700. W wielu społeczeństwach, ze względu na zwiększenie średniego wieku ciężarnych, wartość ta powoli, lecz systematycznie rośnie.

Obecność trisomii wiąże się ze zwiększonym ryzykiem obumarcia wewnątrzmacicznego płodu lub zgonu wkrótce po urodzeniu, a także wadami anatomicznymi, niepełnosprawnością intelektualną oraz zaburzeniami w dalszym rozwoju dziecka. Pomimo stałego rozwoju diagnostyki prenatalnej, wykrywanie tych aneuploidii, szczególnie we wczesnym okresie ciąży, stanowi wciąż poważne wyzwanie dla współczesnego położnictwa.

Głównym narzędziem używanym w celu oceny ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu jest wykonywane w I trymestrze ciąży badanie ultrasonograficzne wspomagane przez wykonanie testów biochemicznych (tzw. testu PAPP-A), tj. ocenę wolnej podjednostki beta-HCG i związanego z ciążą białka A we krwi matki. Oba te badania spełniają rolę badań przesiewowych. Na ich podstawie ocenia się u każdej pacjentki indywidualne ryzyko aberracji chromosomowych u płodu. Czułość badania USG wykonywanego pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży w wykrywaniu trisomii 21 jedynie na podstawie wieku i przezierności karkowej płodu wynosi około 75 %. Wykonanie testu PAPP-A zwiększa czułość badania do około 85-90 %, a wyniki fałszywie dodatnie stanowią 5 %.

W przypadku stwierdzenia na podstawie testów przesiewowych w I trymestrze zwiększonego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu pacjentka powinna zostać skierowana na badanie inwazyjne, czyli w zależności od wieku ciążowego na biopsję trofoblastu lub amniopunkcję. W przeciwieństwie do USG i testu PAPP-A, badania inwazyjne niosą za sobą ryzyko powikłań, w szczególności poronienia, oceniane w literaturze na poziomie około 1:1000 dla amniopunkcji i 1:500 dla biopsji kosmówki. Jedynie jednak badanie cytogenetyczne materiału pobranego w trakcie badania inwazyjnego daje ostateczną odpowiedź co do kariotypu dziecka, a jego czułość i swoistość jest najwyższa i sięga niemal 100 %.

Ryzyko badania inwazyjnego podejmowane jest na podstawie dodatniego wyniku testu przesiewowego. W Wielkiej Brytanii, gdzie do badania inwazyjnego kwalifikowane są pacjentki, u których ryzyko wystąpienia trisomii u płodu oceniane jest na >1:150, oczekiwany odsetek chorych płodów wynosi około 9 %. Oznacza to, że 91 % pacjentek, poddanych badaniu inwazyjnemu, otrzyma wynik prawidłowy. Dlatego też wciąż toczy się dyskusja nad właściwą kwalifikacją pacjentek do badań inwazyjnych. Poszukuje się także lepszych metod diagnostycznych i przesiewowych, które byłyby obarczone jak najmniejszym ryzykiem dla matki i płodu, a przy tym charakteryzowały się wysoką czułością i swoistością, jak np. badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.   

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników