Do lekarza położnika-ginekologa coraz częściej zgłaszają się pacjentki z powodu niepowodzeń rozrodu. Obecnie problem niepłodności dotyczy 10-15 % par, które przez co najmniej rok regularnego współżycia zabiegają o posiadanie potomstwa, a poronienia nawracające występują z częstotliwością 2-5 %. Ze względu na tak wysoki odsetek niepowodzeń niepłodność zaczęto postrzegać już nie tylko jako istotny problem medyczny, ale i społeczny.

Wśród przyczyn niepłodności najważniejsze są czynniki męski i żeński. W 85 % przypadków możemy zidentyfikować konkretną przyczynę niepłodności, natomiast w pozostałych 15 % mówimy o tzw. niepłodności idiopatycznej. W przypadku, gdy nie zostanie postawiona jednoznaczna diagnoza, rozważany jest także czynnik genetyczny. Diagnostyka genetyczna jest bardzo istotna, gdyż z jednej strony pomaga wyjaśnić przyczynę niepłodności, a z drugiej pozwala oszacować ryzyko przekazania tej zmiany potomstwu. Rozwój genetyki cytogenetycznej i molekularnej daje nadzieję na wyjaśnienie większości przyczyn niepowodzeń rozrodu oraz na uzyskanie przez rodziców adekwatnej porady genetycznej i realnej pomocy.

Zarówno w czynniku męskim, jak i żeńskim, po wykluczeniu przyczyn anatomicznych, hormonalnych czy immunologicznych, szczególnie istotna jest diagnostyka genetyczna. Wśród genetycznych przyczyn niepłodności najczęściej występują aberracje chromosomowe, natomiast rzadsze są zmiany genetyczne pojedynczych genów. U niepłodnych kobiet zmiany w kariotypie występują z częstotliwością 15-35 %, a u mężczyzn 5-15 %. Wśród nieprawidłowości chromosomowych spotykamy aberracje liczbowe, które dotyczą nadmiaru lub niedoboru chromosomów płciowych Xi/lub Y. Tego typu zmiany autosomach najczęściej prowadzą do poronień samoistnych lub urodzenia dziecka z wadami i niepełnosprawnością intelektualną. W przypadku wykrycia błędów w budowie chromosomów, mówimy wówczas o aberracjach strukturalnych.

Analizując wyniki kariotypu u par diagnozowanych z powodu niepowodzeń rozrodu, najczęściej spotykamy nosicielstwo aberracji zrównoważonych, np. translokacji chromosomowych wzajemnych lub translokacji robertsonowskich, rzadziej introwersji. Nosiciele tych nieprawidłowości zazwyczaj nie mają objawów fenotypowych, a o fakcie nosicielstwa dowiadują się w trakcie diagnostyki z powodu niepowodzeń rozrodu (niepłodności, poronień nawracających, ciąż obumarłych czy urodzenia dziecka z wadami) – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników