Poronienia nawracające są istotnym problemem par starających się o potomstwo. Częstość ich występowania szacuje się na 1-5 %. Światowa Organizacja Zdrowia definiuje poronienia nawracające jako 3 i więcej utraconych ciąż. Ze względu na rosnący problem bezdzietności, obecnie większość europejskich i światowych towarzystw naukowych zajmujących się tematyką niepłodności, proponuje, aby poronienia definiować jako nawracające już po drugim, klinicznie udokumentowanym niepowodzeniu. Głównym celem poradnictwa genetycznego w przypadku poronień nawracających jest ustalenie przyczyny tych zdarzeń, określenie ryzyka powtórzenia się w kolejnej ciąży oraz rozważenie wszystkich możliwych opcji pomocy danej parze.

Ryzyko poronień jest kojarzone z wiekiem kobiet, a jego wzrost jest wprost proporcjonalny do wieku matki. Na przykład: u kobiet <35. r.ż. ryzyko poronień wynosi około 10 proc., natomiast u kobiet >40 r.ż. wzrasta do 50 %. Uważa się, że aż 80 % zarodków, które uległy poronieniu naturalnemu we wczesnej ciąży (do 10. tygodnia), ma wadę genetyczną. Najbardziej niebezpieczne są m.in. choroby autosomalnie recesywne, gdyż rodzice mogą okazać się zdrowymi nosicielami, a ryzyko wystąpienia tych chorób u ich potomstwa i powtórzenia się takiej wady w kolejnej ciąży wynosi 25 % czy też choroby dziedziczone z chromosomem X, gdzie 50 % chłopców może odziedziczyć mutację rodzinną po matce.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników dwa poronienia samoistne lub więcej i/lub wcześniejsze urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi o niewyjaśnionej etiologii są wskazaniem do wykonania badania kariotypu. Podstawową rolą poradni genetycznej jest udzielenie profesjonalnej porady pacjentom, wyjaśnienie im w możliwie prosty sposób, na czym polegają poszczególne badania i zinterpretowanie poszczególnego wyniku. Spośród głównych przyczyn poronień nawracających wymienia się czynnik genetyczny w postaci nosicielstwa aberracji chromosomowych u jednego z rodziców. Zdecydowaną większość stanowią translokacje zrównoważone, które wykrywane są u 3-5 % osób po poronieniach nawracających, a w populacji ogólnej częstość nosicielstwa sięga 0,5-0,7 % – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników