Genetyka kliniczna, czyli czym zajmuje się genetyk?

Genetyka kliniczna, czyli czym zajmuje się genetyk?

Ginekolog Luboń

Według najnowszych badań do czynników decydujących o stanie naszego zdrowia należą: styl życia (3 proc.), środowisko fizyczne (21 proc.), czynniki genetyczne (16 proc.), opieka zdrowotna (10 proc.). Biorąc pod uwagę, iż szerokie spektrum chorób i schorzeń ma swoje podłoże właśnie w czynnikach genetycznych, znaczenie specjalizacji medycznej jaką jest genetyka kliniczna stale rośnie, a w przyszłości jej znaczenie może się okazać wręcz strategiczne dla diagnostyki wielu chorób – wskazuje.

Genetyka kliniczna zajmuje się diagnostyką podłoża wad wrodzonych i chorób genetycznych, szacowaniem ryzyka genetycznego oraz poradnictwem genetycznym. Genetyk kliniczny to lekarz specjalista, który ściśle współpracuje z laboratoryjnymi genetykami medycznymi oraz innymi specjalistami dziedzin medycznych (pediatrzy, neurolodzy, kardiolodzy itd.). Genetyk kliniczny zajmuje się więc diagnozowaniem i leczeniem chorób genetycznych lub wrodzonych, które powstały na skutek zaburzeń genetycznych. Określa również prawdopodobieństwo wystąpienia tych samych wad lub schorzeń w kolejnych pokoleniach, a także identyfikuje członków rodziny osoby chorej, u których może pojawić się choroba dziedziczna. Z kolei poradnictwo genetyczne to proces wyjaśniania osobie zainteresowanej (konsultowanej) problemów związanej z wystąpieniem lub ryzykiem wystąpienia choroby uwarunkowanej genetycznie w rodzinie. W Polsce specjalizację w dziedzinie genetyki klinicznej uzyskało do 2018 r. ok. 140 lekarzy.

Genetyk kliniczny znając profil genetyczny pacjenta ustala przyczynę choroby, jak również czynniki ryzyka dla innych schorzeń odległych w czasie, a także proponuje odpowiednią indywidualną skuteczną opiekę medyczną. W ten sposób powoli wkraczamy w erę medycyny „spersonalizowanej”, gdzie podejście do leczenia dostosowane będzie indywidualnie do każdego pacjenta.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej specjalisty w dziedzinie ginekologii onkologicznej, położnictwa i ginekologii oraz genetyki klinicznej. Dr n. med. Piotr Magnowski przyjmuje w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.   

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników

Comments are closed.