Dysmorfologia kliniczna zajmuje się badaniami nad zaburzeniami rozwoju ze szczególnym uwzględnieniem rzadko występujących zespołów przebiegających pod postacią wad wrodzonych albo zmian w budowie ciała. Cecha dysmorficzna danej okolicy ciała (twarzy, czaszki, szyi, tułowia, kończyn, dłoni, stóp, palców, czy narządów płciowych) to odmienna cechą fizyczna, wyróżniająca się od typowej budowy danego regionu anatomicznego obserwowanej u innych osób w tym samym wieku w określonej pod względem geograficznym i etnicznym populacji. Cechy dysmorfii mają charakter wrodzony, choć czasem mogą być nieobecne przy urodzeniu i pojawiają się z wiekiem pacjenta.

Obecnie znanych jest kilkanaście tysięcy zespołów dysmorficznych. Ich rozpoznanie i co za tym idzie wiedza o przebiegu naturalnym choroby są niezwykle istotne dla optymalizacji opieki lekarskiej (m.in. profilaktyki mającej na celu zapobieganie potencjalnym powikłaniom charakterystycznym dla danego zespołu, określenia rokowania oraz odpowiedniego postępowania terapeutycznego). Zespoły dysmorficzne obejmują unikalny, patogenetycznie powiązany ze sobą zestaw objawów obejmujących odrębności w budowie i wyglądzie ciała, często z towarzyszącym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, somatycznego oraz wadami różnych narządów, które powstają w wyniku zaburzeń na wczesnych etapach embriogenezy człowieka. Zespoły dysmorficzne należą do chorób rzadkich, których częstość występowania nie jest większa niż 1:2000 urodzeń, jednak zdecydowana większość z nich występuje z częstością poniżej 1:10000, a nawet 1:100000 urodzeń.

Dysmorfie mogą pojawiać się w wyniku:

• uwarunkowań genetycznych – to wrodzone zespoły genetyczne wywołane określonymi zaburzeniami genetycznymi. Przyczyną dysmorfii jest nieprawidłowy rozwój zarodka (tzw. malformacje).
• działania na płód czynników teratogennych w okresie jego rozwoju – należą do nich czynniki biologiczne takie jak wirusy, bakterie, pierwotniaki, a także promieniowanie (np. rentgenowskie), czynniki chemiczne (leki, używki, narażenie na działanie substancji chemicznych). Niekiedy dysmorfie wynikają również z czynników matczynych takich jak wiek matki, liczba przebytych ciąż czy FAS.

Do najczęściej występujących zespołów dysmorficznych należą:

• Zespół Turnera,
• wrodzona łamliwość kości typu II,
• Zespół Meckela-Grubera,
• Zespół Edwardsa,
• Zespół Patau’a,
• Triploidia,
• Zespół 5p-
• Zespół Klinefeltera.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej specjalisty w dziedzinie ginekologii onkologicznej, położnictwa i ginekologii oraz genetyki klinicznej. Dr n. med. Piotr Magnowski przyjmuje w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.   

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników