Wskazania do molekularnych badań prenatalnych

Wskazania do molekularnych badań prenatalnych

Ginekolog Luboń

Molekularne badania prenatalne wykonywane są najczęściej w przypadkach ciąż par, u których u dziecka z poprzedniej ciąży wystąpiła określona choroba genetyczna lub u jednego z rodziców występuje choroba o dziedziczeniu dominującym. W takich sytuacjach para znajduje się przeważnie pod opieką poradni genetycznej i ma wykonane badania molekularne (tj. ustalony został genotyp chorego dziecka oraz określony status nosicielstwa zmian genetycznych u jego rodziców). Znajomość defektu molekularnego odpowiedzialnego za chorobę jednogenową w danej rodzinie jest bowiem warunkiem koniecznym do kwalifikacji pacjentki do wykonania inwazyjnej molekularnej diagnostyki prenatalnej w kolejnej ciąży.

W przypadku gdy zaburzenie genetyczne odpowiedzialne za chorobę w danej rodzinie nie jest znane, pacjentka powinna zostać niezwłocznie skierowana do poradni genetycznej w celu ewentualnego wykonania analizy molekularnej. Należy mieć świadomość, że analizy molekularne w razie klinicznego podejrzenia określonej choroby mogą w danej rodzinie okazać się bardzo złożone i długotrwałe (konieczne może być analizowanie kilkudziesięciu fragmentów jednego lub kilku genów). W przypadku stwierdzenia nosicielstwa zmian genetycznych u jednego z partnerów, para powinna zostać skierowana do poradni genetycznej, w której obliczone zostanie ryzyko urodzenia dziecka chorego na daną chorobę uwarunkowaną zaburzeniami genetycznymi w określonym genie, jak również zlecone zostaną ewentualne analizy nosicielstwa zmian genetycznych u drugiego z partnerów.

Warto również podkreślić, iż osoby spokrewnione mają, w zależności od stopnia pokrewieństwa, znacznie zwiększoną pulę wspólnych genów. Efektem tego jest znaczny wzrost ryzyka posiadania przez taka parę dziecka będącego homozygotą dla danej pary alleli, a co za tym idzie zwiększa się ryzyko pojawienia się choroby autosomalnej recesywnej u dziecka. Przykładowo, ryzyko posiadania dziecka chorego na rdzeniowy zanik mięśni przez parę kuzynów I stopnia jest ponad 7-krotnie wyższe niż populacyjne. Z tego powodu małżeństwa krewniacze powinny być kierowane do poradni genetycznej nawet w przypadku negatywnego wywiadu rodzinnego w celu wykonania analizy nosicielstwa zaburzenia genetycznego w możliwie najszerszym zakresie.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej specjalisty w dziedzinie ginekologii onkologicznej, położnictwa i ginekologii oraz genetyki klinicznej. Dr n. med. Piotr Magnowski przyjmuje w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.   

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników

Comments are closed.