Podczas gdy genetyka medyczna zajmuje się badaniem ludzkich chorób, genetyka kliniczna zajmuje się bezpośrednią opieką nad pacjentami z chorobami genetycznymi. Głównym zadaniem genetyki klinicznej jest diagnostyka, poradnictwo oraz postępowanie w przypadkach chorób genetycznych – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowskispecjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń.

Choroby genetyczne jako grupa chorób są częstą nieprawidłowością i znacznie przyczyniającą się do ogólnej chorobowości i umieralności. Większość chorób genetycznych to choroby złożone, wielonarządowe i wieloukładowe, a opieka nad pacjentami na nie cierpiącymi powinna być wielospecjalistyczna. W związku z tym zaburzenia genetyczne uwzględniane są w diagnostyce różnicowej wielu objawów i obrazów klinicznych. Ze względu na złożoność i liczbę chorób uwarunkowanych genetycznie, ich kliniczna diagnostyka i leczenie mogą się wydawać bardzo trudne. Niezwykle istotną rolą genetyki klinicznej jest więc postawienie właściwego rozpoznania, które umożliwia rozpoczęcie udzielenia porady, czyli przekazania informacji co do możliwości leczenia oraz wdrożenia odpowiedniego postępowania – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowskispecjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń.

Proces diagnostyczny choroby uwarunkowanej genetycznie jest złożoną sekwencją zdarzeń. W przypadku większości chorób nie ma jednoznacznych kryteriów rozpoznania, a proces diagnostyczny może być dużym wyzwaniem. Diagnostyka zespołów wad wrodzonych wymaga wiedzy i umiejętności rozpoznawania małych wad, niewielkich odmienności w budowie anatomicznej oraz wariantów fenotypowych. Zebranie danych rodowodowych oraz interpretacja rodowodu są ważne dla prawidłowej odpowiedzi na pytania członków rodziny, co do ich ryzyka genetycznego – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowskispecjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń.

Poradnictwo genetyczne jest jednym z podstawowych zadań genetyki medycznej. Pozornie, użycie terminu „poradnictwo” sugeruje, że procedura ta ma związek ze zdrowiem psychicznym, pracą społeczną oraz psychoterapią. W rzeczywistości poradnictwo genetyczne wchodzi w zakres klasycznej praktyki klinicznej, gdyż w istotny sposób zależy od ustalenia prawidłowego rozpoznania oraz znajomości genetyki medycznej. Poradnictwo genetyczne to proces przekazywania informacji dotyczącej problemów związanych z obecnością ryzyka lub obecności choroby genetycznej w rodzinie. Proces ten obejmuje pomóc udzielaną rodzinie lub osobie w:

• zrozumieniu informacji medycznych, prawdopodobnego przebiegu choroby oraz dostępnych form terapii,
• zrozumieniu, jak czynniki dziedziczne wpływają na rozwój choroby oraz ryzyka ponownego pojawienia się u konkretnych członków rodziny,
• zrozumieniu metod obniżania ryzyka genetycznego,
• podjęciu decyzji, co do postępowania zgodnego z pojmowaniem przez rodzinę/osobę pojęcia ryzyka genetycznego, celów życiowych oraz poglądów etycznych, religijnych oraz
• przyjęciu takich form postępowania, które umożliwiają najlepsze dostosowanie się chorego członka rodziny oraz zmniejszenie ryzyka genetycznego w rodzinie.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej specjalisty w dziedzinie ginekologii onkologicznej, położnictwa i ginekologii oraz genetyki klinicznej. Dr n. med. Piotr Magnowski przyjmuje w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.  

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników