Genetyk kliniczny to przedstawiciel zawodu medycznego, który ma odpowiednie kwalifikacje, aby przeprowadzać poradnictwo genetyczne. Podstawowy zakres obowiązków genetyka klinicznego obejmuje zbieranie wywiadu od osób i rodzin z chorobami genetycznymi oraz udzielaniu odpowiedzi na pytania o możliwość wystąpienia choroby genetycznej – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń.

Genetyk kliniczny pomaga zebrać i ocenić dane medyczne umożliwiające postawienie rozpoznania, przekazuje pacjentom niezbędne informacje, zapewnia wsparcie i poradę, poradnictwo genetyczne oraz ocenę ryzyka. Genetyk kliniczny ukierunkowuje pacjentów w w postępowaniu w przypadku chorób genetycznych. Obecnie genetycy kliniczni udzielają niezbędnych informacji o badaniach prenatalnych, badaniach przesiewowych, testach genetycznych w przypadku strat ciąż oraz wad płodu rozpoznanych na podstawie badań obrazowych, a także o technikach wspomaganego rozrodu. Genetycy kliniczni udzielają również porad pacjentom onkologicznym odnośnie przyczyn zachorowania oraz ryzyka dziedziczenia choroby nowotworowej wśród członków rodziny – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń.

Świadczenia genetyki klinicznej obejmują badanie lekarskie, dokładny wywiad rodzinny, badania dodatkowe oraz przekazanie informacji rodzinie wraz z dostarczeniem innych materiałów informacyjnych i edukacyjnych.
Najczęstsze wskazania do skierowania do poradnictwa genetycznego u genetyka klinicznego to:

• ocena dziecka z niepełnosprawnością intelektualną bądź opóźnieniem w rozwoju psychoruchowym,
• ocena osoby z pojedynczymi lub mnogimi wadami wrodzonymi,
• ocena osoby z możliwą chorobą metaboliczną,
• możliwa obecność choroby jednogenowej,
• osoby z ryzykiem choroby genetycznej, w tym pytania o diagnostyką przedkliniczną oraz ocenę ryzyka zachorowania na choroby nowotworowe,
• osoby lub rodziny mające pytania o aspekty genetyczne jakiejkolwiek choroby,
• pary z poronieniami w wywiadzie,
• spokrewnienie między partnerami, zwykle związek między kuzynostwem I stopnia,
• poradnictwo prekoncepcyjne oraz poradnictwo dotyczące czynników ryzyka, w tym zaawansowany wiek matki oraz inne wskazania do wdrożenia diagnostyki prenatalnej..   

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej specjalisty w dziedzinie ginekologii onkologicznej, położnictwa i ginekologii oraz genetyki klinicznej. Dr n. med. Piotr Magnowski przyjmuje w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników